唐氏儿一般比较安静吗-(蒙古症的发病机制)

唐氏儿一般比较安静吗?

网上有关“唐氏儿一般比较安静吗?”话题很是火热，小编也是针对蒙古症的发病机制寻找了一些与之相关的一些信息进行分析，如果能碰巧解决你现在面临的问题，希望能够帮助到您。

　唐氏症是什么?

唐氏症旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。

大致可分为三染色症、转位型、镶崁型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。

唐氏症宝宝的身体机能有没有影响?

唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹。

除了外观的特征，内在器官也容易先天畸形。大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%，泌尿道异常则为3-5%，其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等;有不少的患儿由于体温中枢机能不良，在小时候体温会不太稳定，特别容易有夏季热。

产前就能诊断出唐氏症?

高危险群的孕妇都应接受产前遗传诊断，可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术，最好在医学中心行之，而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。

不是只有高龄产妇才会生唐氏症宝宝

不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，诞生下唐氏儿的危险机率却会随孕妇年龄增加而递增。所以，年纪越大的妇女，生下唐氏症小孩的机会也就越大。一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利，年轻妇女更不可因此而忽略产前检查的重要性。

然而大多数的唐氏宝宝是生自20至35岁的母亲，而且也都没有家族史，因此怀孕16到20周间妈妈的血液抽检，便成了非常重要的筛检。若得到的检验值呈现过低的现象，就必须密切接受详细的超音波扫描，并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常。

母血唐氏症检查

行政院卫生署大力推行34岁以上高龄孕妇接受羊膜腔穿刺术。近年来研究显示，怀有唐氏儿的孕妇其血液中甲型胎儿蛋白(AFP)值偏低，而人类绒毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34岁以下孕妇，可采用抽取母血作检查。

目前有两种不同的抽血检查，传统的检测是于怀孕第15-20周抽血，在用计算机精密地计算出孕妇怀有唐氏儿之危险机率。是一种初步筛检，如果想更进一步了解，就必须配合其它的产前检查，如超音波、羊膜穿刺术才能确定胎儿是否患有神经管缺损或唐氏症等疾病。据国外的经验统计，经由母血检查可以筛检出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神经管缺损。

另一种检测方式是在怀孕10-14周(70-98天)之间，由孕妇血清中测量妊娠性血浆蛋白A值、游离性B绒毛刺激激素及超音波测量胎儿颈部透明带之厚度，在加上年龄、体重、胎儿头臀径之妊娠周数，采用产前唐氏症计算机软件便可估算出孕妇可能怀有唐氏症的危险机率。此项检测约有5%的孕妇属于高危险群，可确认出88%以上的唐氏儿妊娠。

蒙古症的发病机制

产前检查重点全解析 得知怀孕那一刻起，准爸妈的心情既紧张又期待，时时牵挂著宝宝一切，无不盼望孩子能健康成长。妈妈在怀孕过程中，身心开始产生种种变化，随着胎儿日益茁壮，孕期各阶段注意要点也大不相同，除了均衡饮食、调整良好作息、保持身心愉快，每一次的产前检查更是马虎不得，惟有定期产检，协助医师掌握妈咪与胎儿身体状况，才能顺利诞下健康宝宝。关于产前检查项目有哪些？检查时有哪些注意事项？本文邀请专业妇产科医师为孕妈咪详细说明。 化解潜在疾病＆孕期并发症

孕育新生命是充满喜悦的美事，同时也是最甜蜜的负担，在这段期间，妈咪与宝宝将展开长达10个月的生命旅程，而怀孕中的妈妈必须更谨慎照顾自己，透过完善的产前检查，了解自己和胎儿的健康状况，并降低感染、遗传疾病的发生。

关于产前检查

怀孕与生产都是家庭中的大事，当妈咪领取孕妇手册之后，必须依照健保手册所规定的产检项目一一进行检查，并借由产前检查，帮助医生了解孕妇的身心变化与健康状况，进而降低产妇死亡率或胎儿出生异常等情况。另外，每次的产检过程中，医护人员也会对准爸妈进行卫教宣导，促进正确健康观念落实。

新生命的到来，令人又惊又喜，虽然尚未领取孕妇手册，但仍有不少心急的妈咪，希望尽快确认腹中胎儿状况，天主教耕莘医疗财团法人耕莘医院妇产科主治医师叶海健说到，怀孕初期的检查项目，包括问诊、基本身体检查等，下列为孕妈咪说明。

问诊： 是指每位孕妈咪进行初期产检时，医生会询问妈咪有无家族遗传病史，以及身体健康状况，像是有无高血压、甲状腺问题，过去是否有手术、流产经验，或前胎有无妊娠毒血症、子癫前症等状况，详实问诊可以协助医师尽快掌握妈咪与胎儿状况，降低潜在危险因子。

基本检查： 如测量身高、体重、血压等，若有特殊情形，则需进一步检查骨盆腔、腹部、 *** 等。

产检时间＆次数 基本上，以完整孕期40周来说，大约会经历14次的产前检查，叶海健医师说到，怀孕第7个月（28周）以前，每4周1次检查；7～9个月（29周至36周）是2周1次；怀孕第9个月后（36周后），必须每周回诊产检，直到胎儿出生为止。

有些怀孕妈咪过度担心宝宝健康，几乎足不出户、即便生病也不愿前往医院诊治，对此，叶海健医师提醒，怀孕过程中，孕妈咪若有其他身体不适状况，比如咳嗽、感冒等上呼吸道感染时，应当寻求医师治疗，并告知怀孕情况。

产前检查重点全解析 掌握孕程变化──基本检查

你知道每次产检过程，有哪些基本检查项目吗？像是测量体重、血压、胎儿心跳、子宫大小等，这看似再简单不过的检查，一旦出现异常现象，便能协助医生尽快掌握妈咪与胎儿的身体状况，降低怀孕期间各种潜在风险。针对产检的基本检查项目以及注意要点，下列为孕妈咪一一说明。

体重变化 爱美是女人的天性，不少怀孕中的女性，因担心产后身材恢复问题，在怀孕期间刻意控制食量，然而，却可能造成胎儿营养不足影响发育，叶海健医师说明，整个孕期来说，孕妇的体重应增加11.5～15kg，并依照个人情况而有所差别，但不论是吃太少或是吃太多，都可能影响胎儿生长健康。

怀孕期间应该增加几公斤呢？原则上，以妈妈孕前体重BMI值为依据，假如是过度肥胖（BMI大于30），进入怀孕中后期，每周是增加0.2kg，整个孕期体重增加为5～9 kg；体重稍重（BMI25～30），在怀孕中后期，每周体重增加0.3kg，整个孕期体重增加7～11.5 kg；正常体重（BMI18.5～25），每周则可以增加0.4kg，整个孕期体重增加11.5～14.5kg；而体重过轻的孕妇，建议多摄取营养，每周体重增加0.5 kg，整个孕期应该增加12.8～18kg。

血压测量 每次产检时，除了测量体重之外，量血压也是必要项目之一，主要目的是观察妈咪有没有高血压状况，倘若血压有异常升高情形，必须进一步验尿检查，确认是否有子癫前症问题，严重的高血压可能危害妈咪与胎儿性命。一般来说，若是孕妇有轻微高血压，通常会建议先从调整作息、饮食控制做起，以改善高血压问题，但如果是严重高血压状况，医师便会开立药物予以治疗。

妊娠高血压、子癫前症、子癫症 妊娠高血压是孕妇常见的并发症，若未得妥善控制恐危害母体和胎儿的生命，建议及早诊断，采取适当治疗，降低妊娠高血压带来的风险。

关于妊娠高血压，是指怀孕20周后出现的高血压，若合并尿蛋白则称为子癫前症，若出现全身痉挛则称为子癫症。国泰综合医院妇产科主治医师陈俐瑾说明，妊娠高血压的原因为胎盘功能不良，可能导致胎儿生长迟滞、羊水减少，严重甚至会早产、胎盘剥离、以及引起母体肝肾功能衰竭、心脏病、中风等危险。最好的治疗方式是生产，将胎盘娩出，但若于怀孕中后期就出现严重的高血压，则需要药物治疗（降血压）以及胎儿状况监测，提醒孕妈咪应该随时注意自身健康状况。

产前检查重点全解析

胎儿心跳 怀孕5～6周以上，便可以透过超音波看到胎儿心跳闪动。怀孕11～12周以上，可以透过杜卜勒超音波检查腹部时听到胎儿心跳，叶海健医师表示，如果想在怀孕11周之前胎儿心跳的状况，医师可使用M-mode的超音波模式测量胎儿心跳的速率。若是使用杜卜勒超音波听到胎儿心跳，必须等到怀孕11周后使用，避免对胎儿生长造成影响。

子宫大小 测量子宫大小是指，从子宫底与耻骨联合的距离，可以用来估计胎儿大小，协助医生掌握胎儿的生长状况，因此，这也是每次产检必须进行的例行项目，叶海健医师提到，比较特别的现象是从怀孕20周开始，从耻骨联合到子宫底距离，其测量长度刚好等于怀孕周数，假如是21公分便是怀孕21周。

测量子宫大小的同时，医生也会观察子宫形状，确认胎儿是否有太大或太小的问题，假如怀孕20周，但子宫仍然偏小，即说明胎儿可能发育较缓慢，须特别留意。

胎头位置 怀疑有胎位不正状况时，需要做超音波检查确认胎头位置。正常来说，胎儿会在妈咪的子宫内变换姿势和位置，随着生产时间逼近，胎头会慢慢朝下以利生产，叶海健医师说到，怀孕后期接近生产时间，医师会观查胎头位置，假如有胎位不正情形，便可决定改为剖腹生产。

水肿状况 大部分的孕妈咪都有水肿困扰，由于子宫承载胎儿重量，因而压迫腿部动、静脉，导致下半身血液循环不良，容易有足部水肿问题，属于正常生理现象，但是妈咪若有全身性水肿，包括脸部、四肢等，而且肤色不佳，就必须注意可能是其他疾病引起水肿，如肾脏功能异常，提醒孕妈咪一旦出现严重水肿状况，应该寻求医师诊治。

尿糖检验 怀孕期间，妈咪在饮食方面需要特别留意，特别是糖分摄取不宜过量，叶海健医师说到，倘若妈妈有糖尿病问题，可能造成胎儿体重过重、体积过大，导致无法顺利生产，另外，也可能造成胎儿肺部成熟较慢，宝宝出生后容易有呼吸窘迫，低血糖或低血钙等异常状况，提醒妈咪应该多注意自身饮食习惯，像是含糖饮料、甜食、高糖分水果等，应该避免摄取过量。

尿蛋白检测 尿蛋白偏高情况，需注意有无肾功能不良、高血压问题。怀孕期间，医生会特别注意妈咪有无妊娠高血压情况，需透过测量血压及尿蛋白确认，希望尽早发现妊娠高血压问题，降低潜在危险因子。叶医师说到，尿蛋白检测过程中，有时会因为分泌物污染，导致检测显示为阳性，倘若状况属于轻微，妈咪无须过于担心，但仍要持续追踪观察。

产前检查重点全解析 PART 1 一般检查项目

定期产前检查是每位孕妈咪的必备功课，可协助医师掌握孕妇身体变化和胎儿健康状况，但是你知道健保给付的产检项目有哪些吗？相信有不少妈咪分不清楚健保给付和自费检查的差异，下列特别为孕妈咪整理出健保给付的产检项目以及检查时间和目的。

血液常规检验 检查时间：怀孕12 周。 检查项目：白血球、血小板、血红素。 进行第1次产检时，会进行详细的血液常规检验，包括：白血球、血小板、血红素，检查上述项目是否符合正常标准值，并观察孕妇的红血球平均体积（MCV），确认有没有贫血情形，陈俐瑾医师表示，妈妈若有贫血状况，首先必须厘清是缺铁性贫血还是地中海贫血，再依据个别情况进行治疗，假如只是缺铁性贫血问题，可以先从饮食及补充铁剂改善。

血型检查 检查时间：怀孕12 周。 检查项目：血型、Rh 因子。 主要确认孕妇的血型（Blood type）以及是否为Rh阴性，在台湾大多数人为Rh阳性（＋），仅极少数人为Rh阴性（－）。如果妈妈是阴性，而宝宝是阳性时，若怀孕过程中因某些原因，胎儿的血液进入母体，会使孕妇体内产生攻击胎儿的抗体，叶海健医师说到，这种情况下，妈咪在怀孕28周、产后皆需要注射免疫球蛋白，避免母体产生抗体反应，影响日后怀孕胎儿。

陈俐瑾医师说到，理论上，怀第一胎Rh阳性的妈妈因体内尚未受到 *** 产生抗体，所以并不会对宝宝产生排斥反应，但为预防下一胎Rh阳性的宝宝受到抗体攻击反应，必须在产后72小时内预防性施打免疫球蛋白。

德国麻疹抗体检验 检查时间：怀孕12 周。 检查项目：德国麻疹免疫球蛋白G 。 经由抽血检查确知，怀孕中的女性若感染德国麻疹，可能造成畸胎或流产，宝宝出生后，也可能出现小脑症、耳聋、双眼异常等问题，此外，德国麻疹疫苗属于活性减毒疫苗，怀孕期间并不能直接施打疫苗抗体。

产前检查重点全解析

爱滋病检查 检查时间：怀孕12 周。 检查项目：爱滋病毒抗体。 爱滋病传染方式，是以母子垂直感染为主，病毒可经由胎盘或产道导致胎儿感染，假如孕妇为爱滋病带原者，通常会有3阶段治疗，分别是怀孕期间、分娩时、哺喂母乳期间，上述3阶段均有机会将爱滋病传染至下一代，因此，必须给予适当的防治，从怀孕期间，孕妇须进行药物治疗，分娩时改为剖腹产生产，而产后则禁止哺喂母乳，宝宝出生后必须给予口服的预防性用药等，希望降低胎儿感染爱滋病风险。

梅毒血清试验 检查时间：怀孕12 周。 检查项目：梅毒螺旋体抗体 。 第一次产检时，检查母体是否受到梅毒感染，但因梅毒有潜伏期（10～90天），增加检测上的难度，因此，怀孕后期通常会再进行一次梅毒检查。假如孕妇感染梅毒，可能造成流产、死胎，而宝宝出生后，恐罹患先天性梅毒，并导致身体病变造成死亡等。叶海健医师提到，虽然怀孕初期，胎盘能保护胎儿暂时不被梅毒螺旋体所侵袭，但如果检测结果呈阳性反应，应该立即治疗，才能降低伤害胎儿的风险。

B 型肝炎检查 检查时间：怀孕12 周。 检查项目：B 型肝炎表面抗原。 怀孕中的妈咪都必须接受B型肝炎筛检，测查表面抗原（HBsAg）和e抗原（HBeAg），陈俐瑾医师说到，B型肝炎是经由母体垂直感染胎儿，生产过程是主要感染方式，如果新生儿出生为B肝带原者，会出现黄疸、食欲不佳情况，严重时可能引发肝炎。因此宝宝出生后，应让新生儿接受3剂B型肝炎疫苗，若妈妈为HBeAg阳性则须在24小时内注射免疫球蛋白。

尿液常规检验 检查时间：怀孕12周。 检查项目：尿糖、尿蛋白 。 每次产检都会有尿液常规检验，陈俐瑾医师表示，尿液检验是以试纸简单检测尿糖和尿蛋白，假如出现异常反应，才会进一步进行详细检查。一般来说，最担心孕妇有妊娠糖尿病问题，若是孕妇血糖控制不良，容易造成胎儿体重过重、不明原因死胎或难产等。

叶海健医师提到，如果妈咪患有高血压，再加上有尿蛋白偏高情况时，即是子癫前症。假如没有获得妥善控制，情况持续恶化，并出现血压越来越高、头痛、颈部僵硬、视力模糊、右上腹部疼痛等症状，属于严重型子癫前症，严重时可能造成胎儿和妈妈死亡，提醒孕妈咪须特别留意。

产前检查重点全解析

超音波检查 检查时间：怀孕20 周。 检查项目：胎儿器官发育、子宫状况。 超音波的原理是利用声波的反射特性，借由高频声波穿透过不同的物质、密度，其所反射波长也不一样，借由声波波长的反射，将其转换 为影像。叶海健医师说明，超音波属于侵入性较小的检测工具，因此，妈咪在怀孕早期便可透过超音波检查胎儿心跳、胚囊位置、子宫颈的长度等，同时也会检查孕妇子宫内的状况、包括有无卵巢囊肿、子宫肌瘤、子宫肌腺症等异常问题。

陈俐瑾医师谈到，怀孕20周进行超音波检测，主要是检查胎儿重要器官发育状况，包括：大脑、心脏、肺部、胃、脊椎骨、生殖器官以及四肢等，另外，像是胎儿体重、羊水多寡、胎盘位置也会一并检查。

乙型链球菌筛检 检查时间：怀孕35 ～37 周。 检查项目：乙型链球菌。 乙型链球菌是人体内的常在菌，一般人身上都会有的菌种，只是数量或多或少，而女性因为怀孕期间体抗力下降，特别容易引发感染。关於乙型链球菌的传染途径，主要是经由产道传染，宝宝出生受到感染，会增加罹患脑膜炎、肺炎风险，严重时甚至引发败血症。叶海健医师说到，待产期间便需要施打抗生素治疗，而且至少持续4小时以上，才能预防胎儿受到乙型链球菌感染。

*** 分泌物检查　 非例行性产检项目 产检过程中，医生透过问诊了解妈妈的生理状况，一般来说，妈咪若有私密处分泌物过多、产生异味等问题，便会针对 *** 分泌物进行检查，陈俐瑾医师表示， *** 内本存在许多细菌、霉菌，但是怀孕中的女性，往往因为抵抗力下降，导致细菌、霉菌大量滋生引起发炎。

临床上，大多数妈妈都是属于霉菌型感染，症状轻微情况下，建议可以借由调整作息、保持私密部清洁干燥获得改善。但若是出现细菌感染，分泌物呈黄绿色、带有恶臭味等，严重时可能造成胎儿早产或流产现象，必须使用药物治疗。提醒妈妈在怀孕期间，私密部位清洁不可忽略。

心电图　 非例行性产检项目 心电图检查并非一般常规检查项目，通常是孕妇有心脏方面异常状况，才会进行心电图检查，确认有无心脏方面的特殊疾病，而心电图检查并不会对胎儿造成危害，妈咪无须过于担心。

叶海健医师表示，妈妈若患有严重心脏疾病，不适合怀孕，建议有计划怀孕的女性，如果有心脏异常现象，如走路喘、胸闷、胸痛等，可以安排心电图检查，确认有无心脏方面的异常问题。

产前检查重点全解析 PART 2 自费产检项目

生下健健康康的宝宝，是父母最大的心愿，产前检查可降低宝宝患有重大疾病风险，随着医疗科技越来越进步，除了基本的产检项目，还提供许多特殊产检项目。然而，在众多的特殊产检项目中，孕妈咪如何聪明选择符合自身需求的检查呢？下列为妈咪们详细说明。

地中海型贫血筛检 检查时间：怀孕10 ～12 周（绒毛膜穿刺）、16 ～18 周（羊膜穿刺检查 ） 、 18～20周（胎儿脐带血DNA及血红素蛋白分析检查）。 检查项目：全血计数（CBC ） 进行血液常规检验后，孕妇的平均红血球体积若出现异常（MCV80≦或MCH≦25），医院会通知孕妇进一步做更详细检查，确认是否为地中海贫血或缺铁性贫血。叶海健医师解释，地中海贫血为单基因遗传疾病，在台湾大约有6％人为带因者，如果夫妻皆为带因者，那么孩子出生后有4分之1机率，可能罹患重度地中海贫血，而严重地中海贫血，可能造成死亡或终生输血情况，因此，孕妇患有地中海贫血，必须连同先生一同接受抽血检查，确认夫妻双方是否为地中海贫血带因者。假如夫妻双方皆为地中海贫血带因者，则需要进一步检查胎儿状况。

母血唐氏症筛检 检查时间：第一孕期：11 ～13 周、第二孕期：15 ～20 周。 检查项目：第21 对染色体异常。 唐氏症（俗称蒙古症），是指人体细胞中的第21对染色体出现异常，其发生机率为700分之1，而且随着妈妈年龄增加，生下唐氏儿机率递增，如高龄产妇生下唐氏儿机率为270分之1。

关于母血唐氏症筛检，可分为第一孕期和第二孕期检测，不包含在血液常规检验项目中，需要另外接受筛检，陈俐瑾医师说明，第一孕期筛检准确率为85～87％；第二孕期筛检准确率为6～8成，如果孕妇接受两次母血唐氏症筛检，其准确率高达9成，建议孕妈咪应该提早进行筛检，一旦出现异常状况，便可以尽早接受进一步检查或处理。

叶海健医师提到，目前 *** 针对抽血检查异常以及高龄产妇，皆有补助母血唐氏症筛检费用，目的是希望预防胎儿罹患唐氏症的风险。而目前最新唐氏症及其他染色体三倍体症筛检医疗技术，即是非侵入性母血唐氏症筛检，怀孕10周后便可接受检查，其准确率高达9成9，然而，检查费用也较为昂贵，建议妈妈可以考量自身有无家族病史，再决定是否进行检查。

妊娠糖尿病筛检 检查时间：怀孕24 ～28 周。 检查项目：尿糖。 妊娠糖尿病是经过抽血检查确知，目前筛检方式可分为2种，第1种为75克糖水一阶段检测：孕妇须先空腹8小时，进行3次抽血，分别为空腹、饭后1小时及饭后2小时血糖值，其中有1次超标，即是妊娠糖尿病；第2种为二阶段糖水检测：孕妇须喝下50克糖水（无需空腹），1小时后血糖若有超出标准，则须进行第二阶段糖水检测，事先空腹8小时抽空腹血糖，再喝下100克糖水，接下来3小时，每小时进行抽血检查，其中若有2次超标，即是妊娠糖尿病。叶海健医师表示，轻微妊娠糖尿病，可以借由饮食控制改善控制，但若是严重妊娠糖尿病，必须借助药物治疗（注射胰岛素），避免妊娠糖尿病引发其他并发症。

产前检查重点全解析

高层次超音波胎儿筛检 检查时间：怀孕20 ～24 周。 检查项目：胎儿器官发育。 怀孕20～24周时，胎儿器官已发育完全且清晰可见，借由高层次超音波仪器，可以更详细检查胎儿器官发育状况，包括：重要器官、四肢、五官等，而每次检查时间至少30分钟、甚至更久，叶海健医师表示，有时候因为胎儿姿势或位置的关系，导致医生没有办法看清楚胎儿的生长状况，便需要花费比较多的时间检查。

日前有研究指出高层次超音波可能影响胎儿健康？叶医师解释，报导中所指的是3D以上立体超音波，因为高能量释放加上长时间照射，才可能危害胎儿的生长健康，一般来说，妇科医生使用的高层次超音波属于2D模式，并不会对胎儿发育造成影响，家长无须过于担忧。

羊膜穿刺检查 检查时间：怀孕16 ～20 周。 检查项目：胎儿染色体或基因检查。 羊膜穿刺检查，是以一根细长的针穿过孕妇肚皮，进入羊水腔抽取羊水，用来检测胎儿有无染色体异常，而羊膜穿刺并不会对胎儿本身造成伤害，但可能提高流产风险。叶海健医师说到，羊膜穿刺的准确率大于99％，另外，羊膜穿刺过程中可同时进行羊水染色体晶片筛检，检查染色体是否有微片段的缺失。

关于羊膜穿刺检查，陈俐瑾医师说到，并非每个妈咪都需要进行羊膜穿刺，一般都会建议高龄产妇（年龄34岁以上）、唐氏症筛检高危险群、曾生过染色体异常或畸形胎儿的孕妇进行检查，以避免宝宝罹患重大异常疾病的机率。

基因晶片检测 检查时间：怀孕10 ～12 周（绒毛膜穿刺）、16 ～18 周（羊膜穿刺检查）。 检查项目：染色体晶片。 传统绒毛膜或羊膜穿刺检查，主要是检查胎儿的染色体有无异常，但若是染色体有小片段的缺失、重复、转位，以及基因的异常则无法检测出来。而基因晶片检测可以检测出这些微小片段的异常，减少胎儿异常的机会。

不论是传统的绒毛膜穿刺，还是羊膜穿刺皆是取得胎儿染色体及基因的方式，主要差异在于取样时间点不同，陈俐瑾医师表示，绒毛膜穿刺是在怀孕10～12周进行，孕妇有1％的流产机率；至于羊膜穿刺，则是在怀孕16～20周进行，流产机率约千分之3。

何种情况下建议孕妇进行基因晶片检测呢？包括：高龄产妇、超音波检查发现胎儿异常、家族有特殊遗传疾病、前胎生过异常或畸形胎儿，倘若妈咪相当担忧胎儿健康，不妨可以考虑进行基因晶片检测。

产前检查重点全解析

自费产检的必要性？ 叶海健医师表示，产前检查目的是希望降低怀孕或胎儿异常的风险，随着医学科技发展进步，有越来越多高科技检测技术，不仅提升检查结果的准确率，检测方式对于母体和胎儿也相对更安全。以唐氏症筛检为例子，唐氏症非侵入性母血筛检，准确率高达9成9，然而，其检查价格昂贵，最高费用3万8千元；至于第一孕期的唐氏症筛检，准确率8成3，若是以新北市来说，检查费用约为1千多元。同样是母血唐氏症筛检，但两者价格差异之大，叶医师建议妈咪应该考量自身条件，假如家中有唐氏症患者或高龄产妇，便可选择准确率较高的筛检方法，抑或是提早进行母血唐氏症抽血，及早确认胎儿健康。

叶医师说到，过往许多家庭都是宝宝出生后，才发现孩子罹患唐氏症，对于家庭无疑是一大打击，因此，如果家族有遗传疾病疑虑，建议妈妈不妨选择自费检查，不仅让自己心安，也能让胎儿的健康更有保障。

掌握正确观念，产检好安心

每一位妈妈在怀孕期间，都必须定期接受产前检查，掌握母体和胎儿身体状况，充分了解正确的生产资讯与知识，以降低生产过程风险，并协助医师早期辨识胎儿先天异常状况，及时采取应变措施。然而，任何一项产检都无法达到百分之百准确率，所有的产前检查均有其限制，孕妇应该具备正确认知，除了产前做好定期产检之外，更要随时注意自已身体状况。而孕妈咪进行产前检查时，有哪些注意事项？

产前检查小叮咛 每次的产前检查必须测量血压、体重等基本项目，而实际状况中，不论是姗姗来迟或匆忙看诊，不但影响测量血压的准确性，同时也造成产检过程的诸多不便，提醒妈妈们不妨提早出门，充裕时间内进行检查，才能避免因为突发状况影响检查结果。另外，接受特殊检查时，例如：妊娠糖尿病、超音波检查，具有相关规定的检验流程，必须花费较长时间检查，像是妊娠糖尿病，必须事前空腹，而妈咪应该遵守医生叮嘱，避免造成检查结果不正确。

怀孕过程中，常见到妈妈因为担心胎儿状况，经常变换产检医院，导致每次产前检查都是由不同医生看诊，对此，陈俐瑾医师表示，在这种情况下，可能导致医生无法掌握孕妇和胎儿的身体状况，希望孕妈咪应该选择一位信任且合适的妇科医师，才能使得孕产过程更加平安顺遂。

叶海健 学历：中国医药大学医学系医学士 经历：新光医院妇产科主治医师、台湾妇产科医学会妇产科专科医师、台湾周产期医学会专科医师、台湾母胎医学会会员、台湾妇产科内视镜暨微创医学会会员 现职：天主教耕莘医疗财团法人耕莘医院妇产科主治医师

陈俐瑾 学历：台北医学大学医学系学士 经历：新光医院妇产科住院医师及总医师、台湾妇产科医学会专科医师、台湾周产期医学会专科医师、美国加州大学洛杉矶分校Ronald Reagan UCLA Medical Center妇产科及胎儿心脏超音波临床研究员 现职：国泰综合医院妇产科主治医师

领导你简直就是先天蒙古症的青蛙头什么意思

先天愚型患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患先天愚型的风险比率先天愚型的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的先天愚型患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏综合症的由来？

讽刺别人脑子不好使的意思

先天蒙古症，就是唐氏综合症，这种患病儿童往往具有特殊的体貌特征，易于辨认，比如这种小孩，他们两眼之间的距离比较远，眼睛偏向于上邪，牙齿，嘴巴和耳朵，都比较下，鼻梁骨比较平坦，看着有点像青蛙，因此被称为青蛙头，就是指唐氏综合症的。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。



唐氏儿是否具有遗传性

具有遗传性。

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。

如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

扩展资料

唐氏儿的产生原因：

染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。

先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。

参考资料来源：百度百科-唐氏综合征

参考资料来源：百度百科-唐氏儿筛查

唐氏儿在宫内有什么特征吗？

每个做妈妈的，都希望自己的宝宝生下来以后活泼聪明又伶俐，但在我们度过的时间里，每隔20分钟，就会有这样一个特殊的宝宝出生，即使他们的父母亲看上去都非常 健康 。这些宝宝们都长着一张“国际脸”，无论是欧洲的唐氏儿还是亚洲的唐氏儿，他们的面貌都惊人的相似：眼距宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出来傻笑，更重要的是，他们的普遍智商都非常低，平均智商只有50，所以唐氏儿又有一个名字叫做先天愚型。

唐氏儿在宫内有什么特征吗？

看过了上面的描述，相信每个孕妈妈都不想让自己的宝宝生下来是唐氏儿，家里有这样一个孩子，承受的压力和负担不是一般人可以接受的。 唐氏儿在他们还是一颗不起眼的受精卵的时候就已经注定了， 在生命的最初，精细胞和卵细胞融合的时候，这样一个精密的过程出了差错，导致受精卵最后多了一条21号染色体，一个唐氏儿的胚胎就这样形成了， 虽然有大约60%的唐氏儿胚胎在胚胎期就会死亡，表现为胚胎停育或者自然流产，不知道该说幸运还是不幸，仍然有40%左右的唐氏儿胚胎会像正常的宝宝一样在妈妈肚子里发育长大，如果不做什么干涉的话，他们还会顺利的诞生在这世界上。 （来自网络）

很多孕妈妈们都想知道唐氏儿在宫内的时候有什么特征，这样好在怀孕期的时候就鉴别出唐氏儿，一般来说，如果孕妈妈怀的是唐氏儿，“唐宝宝”在妈妈肚子里的时候会有以下的几点特征：

1、大脑发育异常。 唐氏儿的大脑构造和正常的宝宝是不一样的，他们的大脑又小又轻，小脑、脑干等部位都会比一般的宝宝小，这些因素都是唐氏儿的智力受到影响的原因。还有的唐氏儿有侧脑室增宽的问题，这一点可以通过产前B超看出来。

2、身体多发畸形。 很多唐氏儿不但有智力方面的问题，他们的身体结构也有畸形的情况，40%的唐氏儿有先天性心脏病，还有一部分唐氏儿有消化道方面的畸形，这也是可以看出来的。

（来自网络）

3、NT值显着升高。 唐氏儿属于一种染色体异常，染色体异常的宝宝如果做NT检查的时候会发现他/她的颈后透明皮肤层有异常增厚的情况，这一项检查通常在怀孕11周到13周+6这一期间做比较准。

4、唐氏筛查高风险。 唐氏筛查是专门针对胎宝宝是否患有唐氏综合征的一种产前筛查，如果孕妈妈怀的是唐氏儿，做唐氏筛查就会出现高风险的结果。

5、无创DNA或者羊水穿刺异常。 还有的孕妈妈在孕期做了无创DNA或者羊水穿刺，这两项检查的检查结果比唐氏筛查更准确，如果显示胎儿患有21-三体综合征，那么应该就是唐氏儿无疑了。

总之，唐氏儿在孕妈妈的宫内是会有一些特征出现的，但也有的唐氏儿的身体发育没有缺陷或者畸形的问题，在宫内的发育情况和正常的宝宝没什么两样，所以要想知道怀的是不是唐氏儿，最主要的还是要依靠产前检查，像是NT检查、唐氏筛查这样的，通过一系列的排查，才能确切了解是不是怀的唐氏儿。

唐氏儿在宫内有什么特征吗？

唐氏儿在子宫内发育，妈妈一般很难察觉到异常，唐氏儿的面部特征与常人不同，眼距宽，鼻梁反而过低，眼裂很小，眼睛的外侧向上倾斜，我们可以从四维彩超发现胎儿的一些异常的特征：

1唐氏胎儿的两眼眼距会比较宽，鼻梁会比较塌。

2胎动比较晚，初始胎动在16周，唐氏胎儿妈妈可能在孕20周后才感觉到胎动，胎动比较少，每天胎动少于5次，胎动也比较微弱。

3正常宝宝的胎心率是120-160次/分，唐氏胎儿的胎心率会比较高，在160以上。

4唐氏胎儿的头部会比较大，而且容易出现发育缓慢的情况，特别是股骨长和心脏方面，容易出现异常。

然而这些症状只是表示胎儿发育有异常，并不能确诊胎儿就是唐氏儿。妈妈还是需要做唐氏儿筛查。

哪些方法可以筛查唐氏儿？

1早期NT彩超或唐氏筛查，一般在孕11-13周做。中期唐氏筛查的时间是孕15-20周。

NT彩超和早期唐氏筛查，选择一种来做就可以了。

如果唐氏筛查提示是低风险，那么就是过关了。如果唐氏筛查结果是高风险，那么需要做进一步的检查。

NT彩超如果检查提示胎儿的颈部透明层是低于3毫米，那么检查就过关了，如果结果是3-7毫米就是提示胎儿是唐氏儿的可能性比较大。

2如果NT和唐筛结果是高风险，那么孕妇需要做羊水穿刺或无创DNA，这两种检测方法是作为唐氏儿的补充手段，准确率比较高。

高危孕妇不需要做NT彩超或唐筛，而是直接做羊水穿刺或者是无创DNA。

来源于网络

先来了解一下，什么是唐氏儿？

唐氏儿指患有唐氏综合征的胎儿（或新生儿），唐氏综合征是一种染色体异常导致的病症，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”，60%的唐氏儿在胎儿早期会自然流产，出生后的唐氏儿具有明显的智力低下、特殊面容以及生长发育障碍，或者先天性心脏病等。

孕期有三种手段可以筛查唐氏儿，一种手段可以确诊

筛查手段一：NT

NT是通过B超检查胎儿颈后透明层厚度，来判断胎儿患唐氏综合征风险，做NT的最佳是时间是在孕11-14周，这一周期内，胎儿的颈后透明层厚度应该不超过3mm，否则就是有异常，需要做进一步的检查。

筛查手段一:唐氏筛查

唐筛是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重等具体情况来分析胎儿患有先天愚型的风险系数，做唐筛的最佳时间是孕18-20周。

筛查手段三：无创DNA

无创DNA也是通过抽取孕妈的静脉血，从母体血浆中析出胎儿的游离DNA，进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，做无创的最佳时间是孕12-20周。

确诊手段：羊水穿刺

以上3种手段得出的结果只能判断唐筛是高风险还是低风险，不能作为确诊依据，真正要确诊的话只能做羊水穿刺，是通过抽取产妇子宫内的羊水来进行分析和诊断的，一般建议在15-20后左右做。

唐氏儿在宫内有什么特征吗？

唐氏儿是先天畸形的一种，是所有父母都不想遇到的。唐氏儿在胎中与正常胎儿无异，没有特殊的症状，只能通过一系列的畸形筛查，才能发现。

最简单的是B超，通过B超，可以看到胎儿头部偏大，股骨较短，明显的发育迟缓。但B超只能确定一些外部形状，B超发现异常后还需要配合唐氏筛查、羊穿或无创DNA来进一步检查。

唐氏儿是一种低能儿、畸形儿，60%的患儿在胎内就会流产。但留下来的这40%给家庭的正常生活带来不必要的痛苦和麻烦。那么怎么知道胎宝宝是否患有唐氏综合征和预防呢？

什么叫唐氏儿：

唐氏儿是唐氏综合证患者，比普通人群多了一条名为21号的染色体。唐氏儿是智力低下的人群，并伴随有身体结构缺陷（头大、面部异常、长短手等）和内部器官异常。如果遇到这种儿童，一眼就能看出他的特别之处。

唐氏儿的检查诊断： 怎样预防唐氏儿的发生

上文中提到要结合母亲的年龄来判断，这说明与母亲的年龄有绝对的关系。

我是23周引产的唐宝宝，早期nt增厚39，无鼻骨，18周的时候b超也是无鼻骨，心脏室间缺损。羊水穿刺确诊，大宝正常，因为是二胎了所以肚子里基本没区别，16周就胎动拳打脚踢，也是每天都会胎动很有力量，非常好动做b超的时候每次医生都说怎么全程都在动没停过的，如果不是查出来的有问题，根本不会发现异常，所以在肚子里是很正常宝宝一样的，胎动呼吸吐泡泡、唯一的区别估计生出来才知道（我发布这些是善意的提醒希望所有的孕妈重视产检，相信医学，因为好运跟霉运谁也不知道，所以唯有重视产检优生优育，也希望天下的孕妇都能生 健康 宝宝）不想看可以不看。

导读：唐氏儿在宫内的四大特征，筛查手段及其检查时间，孕妇早了解早受益！

21号染色体比普通胎儿多一条

生命之初，卵子与精子经过精密的细胞融合，经过十月怀胎的辛苦孕育才得以 健康 降生在这个世上。而我们人类的染色体只有23对（46条），如果受精的过程中因为某些原因，多了一条染色体，那就是成为了我们常说的唐氏儿了。当然，染色体异常的胚胎，根据优胜劣汰的法则，一般会自然流产，但也有四成的身上携带着47条染色体的胎儿在妈妈的子宫里顽强地活下来。

存在多种先天缺陷

据有研究调查显示，唐氏儿的出生率约占千分之一，也就是说每1000个胎儿里面，将有一个唐氏儿出生，且40-50%的唐氏儿会先天性的心脏缺陷，60%的唐氏儿会有先天性的眼睛缺陷，此外消化器官也有可能出现异常。

胎心率异常

由于心脏出现异常，唐氏小宝宝的心率可能会达到160次/分以上（正常小宝宝的胎心率为120-160次/分）。当然啦，胎心率高不一定是唐氏儿。

五官异常

众所周知，唐氏儿的五官都长得一样，脸盘圆圆的，耳朵短小且位置比正常人的低，眼距很宽，眼睛略微往上吊起，鼻子短小而低塌，舌头较大，嘴角朝下，手指短且指关节比普通人少一节，手长不一。虽然这些特征用四维不一定都能看得出来，但有些比较表面而明显的地方还能看得出来。

然而但从这些特征是无法确认宝宝是否是唐氏儿，需要做相关检查。筛查唐氏儿有以下三种手段：

做NT彩超

在 妊娠11周于13周+6天 ，胎儿的颈后部会有一层积液，此时可以通过NT彩超检查颈部透明层厚度，做一个“风险评估”。 NT值 3mm，表示异常，需要进一步检查确认。而且厚度越厚风险越高，据调查数据显示，当NT值 5mm时，唐氏儿发生率为10%!

因为颈部透明层 超过14周会消失 ，建议准妈妈在怀孕8周左右做完第一次B超后， 提前预约好12周要做的NT彩超并缴清其费 用，避免届时约不上，特别是身处一二线城市的准妈妈。

无创DNA

无创DNA通常在妊娠12-26周 抽取孕妈咪约10ml的血液进行测序，以此筛查13、21、18-三体综合征。虽然其精确度高，但无法确诊，如果被判阳性，需要做羊水刺穿。

羊水穿刺

怀孕16-20周，小宝宝个儿还很小，羊水相对比较多，小宝宝漂浮在充满羊水的子宫里，此时通过B超观察小宝宝、羊水及胎胎盘的位置，再用刺针小心探入子宫抽取羊水，不会那么容易伤到小宝宝。再者，此时而羊水里的活力细胞比例最大，更方便做检查分析。值得一提的是， 羊水穿刺是三项唐氏儿筛查手段之中唯一可以做产前诊断的检查方法。

看到这里，大家对唐氏儿及期筛查手段，会不会有更深一层的了解呢？为了宝宝的 健康 ，除了这几项检查，其他产检也在定期回院做哦！

唐氏儿其实是我们对于患有唐氏综合征的胎儿的一个简称。唐氏综合征又称为21三体综合征，是一种染色体疾病，因为21号染色体多出来一条所导致。

一部分唐氏儿会在胚胎时期就自己发生胎停育自然流产，而一部分可能会存活至分娩，这类胎儿往往智力低下，生长发育迟缓，不能像正常孩子一样生活，还经常合并心脏先天性疾病等其他并发症，是家庭和 社会 的沉重负担。

在孕期我们会通过唐氏筛查，无创DNA等方法来进行产前诊断，提高唐氏儿的检出率。如果从b超强看到，胎儿的生长发育迟缓，明显偏少于怀孕孕周，股骨偏短， 头部偏大，同时唐氏筛查高危，那么就最好进行进一步的检查，或者无创dna，羊水穿刺发现21三体可以确诊。

正常的夫妇仍然可能生育出唐氏儿，所以即使是觉得自己夫妇都很正常，也需要进行相关的检查，不可掉以轻心。而对于曾经生育过染色体异常的女性，或者有家族史的女性，可以直接进行无创dna和羊水穿刺。

唐氏儿是一种智力低下的人群，由于染色体中多了一条21号染色体。正是这个原因往往会导致胎儿结构及脏器异常。在宫内往往也会出现一些提示唐氏儿的指标，这些指标的出现提示唐氏儿的风险增加，但不能确诊唐氏儿，临床上确诊唐氏儿的主要方法是羊水穿刺核型分析或脐血穿刺核型分析。

下面我们来看一下B超下哪些指标提示胎儿唐氏儿风险增加。

目前我国主要用于排除唐氏儿的方法有中唐筛查使用的最广泛，但是检出率较低，假阳性率偏高。需要高效的筛查手段来替代它。

总结，唐氏儿不能通过宫内的特征性软指标来确诊，但是可以通过这些软指标来进一步检查来排除唐氏儿。祝好孕。

你好，豆瓣妈怀小豆瓣的时候第一次做唐氏筛查是临界点，还记得当时拿到化验单的惊慌，医生模棱两可的言语，让豆瓣妈急的抹眼泪。回家以后抱着豆瓣爸爸大哭了一场，后来妇产科的姐姐赶过来把什么是唐氏儿进行了一个详细的讲解，然后在第二周去做了无创直到拿到结果才破涕而笑。

我们一起来聊一聊什么是唐氏儿，他在妈妈肚子里会有什么特征？

什么是唐氏儿？

简而言之就是我们人体细胞核中内存在着46条（23对）染色体，但是唐氏儿比正常人多了一条21号染色体，多了染色体就有可能出现病变，导致唐氏儿，也就是平日我们常说的痴呆儿。主要表现为智力低下，发育迟缓。

唐氏儿在肚子里的表现有哪些呢？

脐血流一般是在30周检查，但是如果是高龄孕妇或是多次流产或者是夫妻双方均有染色体问题应该在怀孕之前进行检查。

年龄越大越容易生唐氏儿吗？还有其他原因吗？

的确是年龄越大生唐氏儿的风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍，还有一种情况是夫妻有一方年龄比较大的。

现在二胎开放后，如果年龄大的夫妻想要孩子，应该提前做产前孕检，这一步很重要，对自己和孩子负责。

唐氏儿的筛查除了唐氏筛查还有无创、羊穿。 作为母亲保护好自己才是保护好孩子。祝愿天下的妈妈都可以生一个 健康 的宝宝。

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

唐氏儿也就是21-三体，是一种染色体畸形。一般情况下不会有症状，但可以通过一系列的畸形筛查检查出来。

唐氏儿的特征

唐氏儿就是畸形的一种，一旦生下唐氏儿，孩子的一生都毁了，因为唐氏儿的智商并不高，生活没有办法自理，这就是为什么孕期要做唐筛的原因，就是为了提前检查出唐氏儿，做好流产的处理，那么唐氏儿的特征是什么呢？

唐氏儿的基本特征

唐氏儿是胎儿畸形的一种情况，那么唐氏儿的基本特征是什么呢？

唐氏儿患者刚出生就有明显的面部特征：眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎较多。基本在4～6岁才开始学说话，而且发音不准、口齿含糊不清、伴随有口吃的情况。个子比较矮小，牙齿错位严重。动作发育缓慢，只能进行简单的动作执行，却依旧不协调，笨拙，走路摇摆不稳定。

经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，情绪比较温和，也不排除有些存在情绪紧张的患者。唐氏儿患者通常都患有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病，视力障碍，免疫力低下。唐氏儿男女患者长大后会有所差异，男性不会有生育能力，而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏儿在B超下的特征

唐氏儿在B超下是可以看出来的，那么唐氏儿在B超下的特征是什么呢？

唐氏儿即21-三体综合征也叫先天愚型，发病率非常高，而且还不是年龄低不发生或者只在年龄高中发生。它给家庭和社会带来很多危害，所以目前对唐氏儿的检查有多种方式。

其中超声是非常重要的检查，具体表现，首先在早孕期的时候，即11-14周的筛查，可能表现为颈下皮层即NT增厚，同时可能还会有鼻骨缺失，这个是比较主要的标记。还有可能合并一些其他结构畸形，当超声发现异常表现越多，可能21-三体(综合征)的风险越高，但是需要说明的是超声没有任何异常发现，也不能排除不是唐氏儿。所以相关染色体的检查，比如唐氏筛查等等，大家还是一定要去做。

唐氏儿在怀孕期间的特征

唐氏儿在怀孕期间可以在一定程度上检查出来，那么唐氏儿在怀孕期间的特征是什么呢？

唐氏儿伴有先天性的智力低下，也称为先天愚型，除了智力上面的缺陷外，唐氏儿的身体发育也较差，生后没有自理能力。在怀孕11~13+6周时，行NT彩超检查能够早期发现胎儿染色体的异常。

在孕中期15~19+6周可以进行抽血唐氏筛查或无创DNA检查，在B超下唐氏儿并无典型的特征，可能会出现先天性的心脏畸形，如房缺或室缺或左、右心室强光点，或者是伴有其他内脏器官的畸形，唐氏儿的面部特征可能有眼距增宽等，通过B超检查不能够确认是否为唐氏儿，如果做唐氏筛查或无创DNA检查提示21三体高风险或临界风险时，可进一步行羊水穿刺能够明确诊断。

唐氏儿的早期特征

唐氏儿的早期特征是比较清楚的，那么唐氏儿的早期特征是什么呢？

唐氏儿患者具有明显的特殊面容，比如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖。唐氏儿患者发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。本病是一种常见的染色体病，主要表现为严重的智力障碍，而且还伴有其他严重的先天畸形（先天性心脏病，视力、听力障碍等）。

唐氏宝宝早期有眼距远，与普通孩子比较时鼻梁低，眼裂小。发育的过程是会有眼外侧外斜，耳小、舌常突出。还要注意的是口外流涎多等。孩子体格发育缓慢，身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于同龄孩子，牙齿迟钝常错位，头发又细又软，四肢发抖短等。

唐氏儿一般比较安静吗

　唐氏症是什么

　　唐氏症旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。

　　大致可分为三染色症、转位型、镶崁型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。

　　唐氏症宝宝的身体机能有没有影响

　　唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹。

　　除了外观的特征，内在器官也容易先天畸形。大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%，泌尿道异常则为3-5%，其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等;有不少的患儿由于体温中枢机能不良，在小时候体温会不太稳定，特别容易有夏季热。

　　产前就能诊断出唐氏症

　　高危险群的孕妇都应接受产前遗传诊断，可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术，最好在医学中心行之，而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。

　　不是只有高龄产妇才会生唐氏症宝宝

　　不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，诞生下唐氏儿的危险机率却会随孕妇年龄增加而递增。所以，年纪越大的妇女，生下唐氏症小孩的机会也就越大。一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利，年轻妇女更不可因此而忽略产前检查的重要性。

　　然而大多数的唐氏宝宝是生自20至35岁的母亲，而且也都没有家族史，因此怀孕16到20周间妈妈的血液抽检，便成了非常重要的筛检。若得到的检验值呈现过低的现象，就必须密切接受详细的超音波扫描，并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常。

　　母血唐氏症检查

　　行政院卫生署大力推行34岁以上高龄孕妇接受羊膜腔穿刺术。近年来研究显示，怀有唐氏儿的孕妇其血液中甲型胎儿蛋白(AFP)值偏低，而人类绒毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34岁以下孕妇，可采用抽取母血作检查。

　　目前有两种不同的抽血检查，传统的检测是于怀孕第15-20周抽血，在用计算机精密地计算出孕妇怀有唐氏儿之危险机率。是一种初步筛检，如果想更进一步了解，就必须配合其它的产前检查，如超音波、羊膜穿刺术才能确定胎儿是否患有神经管缺损或唐氏症等疾病。据国外的经验统计，经由母血检查可以筛检出60%至70%之唐氏症，及90%以上之神经管缺损。

　　另一种检测方式是在怀孕10-14周(70-98天)之间，由孕妇血清中测量妊娠性血浆蛋白A值、游离性B绒毛刺激激素及超音波测量胎儿颈部透明带之厚度，在加上年龄、体重、胎儿头臀径之妊娠周数，采用产前唐氏症计算机软件便可估算出孕妇可能怀有唐氏症的危险机率。此项检测约有5%的孕妇属于高危险群，可确认出88%以上的唐氏儿妊娠。

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